核型怎么写

1. 遗传学 核型公式

n表示物种配子体的染色体个数,X表示该一个染色体组中染色体数,如果是二倍体则n=x,m、Sm、St是染色体核型分析中用到的符号,还有M和t,M:正中着丝粒染色体,m:中着丝粒染色体,Sm:近中着丝粒染色体,St:近端着丝粒染色体,t:端着丝粒染色体。题中可以得出:芍药是二倍体,两个染色体组,每个染色体组有5条染色体,二倍体中有6条中着丝粒染色体,2条近中着丝粒染色体,和2条端着丝粒染色体.

大蒜由于不知核型如何,只能写到2n=2x=16,n=x=8,其他的要做核型分享后才能确定。

补充问题的回答:要写得,文中括号里的SAT就表示有随体,也可以用*表示

2. 遗传学中::表示什么意思

这个是出现在详细核型写法中的一个符号,常常是用在专业的论文或者核型鉴定中,一般的简写核型中很少用到,它的意义是表示“断裂与重接”。

单一的一个“:”是表示“断裂”,两个并列在一起的时候用于在核型中表示前一个断裂点和后一个断裂点的重接。

打个比方,假如一个男性,2号染色体和5号染色体发生了易位,即假设他的2号染色体长臂2区1带(2q21)和5号染色体长臂3区1带(5q31)同时发生了断裂,两个断片交换位置重接,核型简式为:46,XY,t(2;5)(q21;q31),那么其详细核型为:46,XY,t(2;5)(2qter→2q21::5q31→5qter;5qter→5q31::2q21→2qter)。详式中,完整地表述出了易位的染色体、断裂的位点以及形成的两条衍生染色体,简式中只反映断裂位点和易位的染色体。

3. 如何解读染色体核型报告

染色体核型分析也经常被称为染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明,以表明你的染色体核型是否正常。但是,很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此,这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。

上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域,请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为:46, XY

正常女性染色体核型为:46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性)

染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。

如果你想进一步了解关于染色体变异(染色体多态性)的知识,那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。

3、异常染色体核型

一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23)

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。

如果你的染色体异常,建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识,可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。

47, XY, +21 (唐氏综合征)

47, XXY (Klinefelter综合征,克氏征)

45, X (Turner综合征)

47, XXX

最后,有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解:不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思?那我的染色体到底正常不正常?

简单来说,这是一句“官方描述”,不是说你的染色体异常,而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常,无法检出微结构异常,对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此,这句话对你的报告没有任何实际影响。

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